Autizmus: Elérhető lenne a koraibb diagnózis
2020.04.29. 10:58
Az autizmus az egyik olyan fejlődési zavar, ami kapcsán időről időre jelennek meg álhírek, de mindenesetre félrevezető információkat tartalmazó „kutatások”. A fő kérdés az autizmus kapcsán az: mégis mi okozza? Hiába vizsgálják évtizedek óta, a kérdésre egyértelmű választ még mindig nem találtak a kutatók, ami biztos: a védőoltások nem okoznak autizmust, biztos diagnózist pedig másfél éves kor előtt nem lehet adni.
Egy újabb kutatási eredmény most a diagnózis felállítását gyorsíthatja meg: ugyanis az autizmus-spektrumzavart hónapokkal, vagy akár évekkel a tünetek megjelenése és a diagnosztizálása előtt jelezni képes biomarkereket azonosítottak újszülöttekben a Washingtoni Egyetem és a Stanford Egyetem kutatói.
A kutatásba 913 lázas újszülöttet vontak be, akiknek agyi-gerincvelői folyadékát agyhártyagyulladás jelei után kutatva vizsgálták, de végül negatívnak bizonyultak. A megmaradt gerincvelői folyadékot megőrizték. A tudósok kilenc, autizmussal diagnosztizált gyerek agyi-gerincvelői folyadékát is megvizsgálták. Ezt a kilenc mintát összehasonlították 17, korban és nemben azonos gyerek mintájával, akiket később sohasem diagnosztizáltak autizmus-spektrumzavarral. A kilenc, a későbbi években autizmussal diagnosztizált gyerekek esetében lényegesen alacsonyabb volt egyfajta neuropeptidszint, az arginin-vazopresszin (antidiuretikus hormon), mint azoknál a csecsemőknél, akiknél nem diagnosztizálták a későbbiekben a rendellenességet.
A neuropeptidek apró, fehérjeszerű molekulák (peptidek), amelyeket az idegsejtek az egymás közötti kommunikációra használnak. Amikor két idegsejt találkozik, közöttük jelátvitel történik, ez molekuláris szinten a neuropeptidek segítségével valósul meg. Ez a folyamat szükséges ahhoz, hogy az agy és általa maga a test is működni tudjon. A kutatás során azonosított neuropeptidek bizonyos típusairól – arginin-vazopresszinről – már eddig is sejtették, hogy alacsony szintje összefüggésben van a gyerekeknél jelentkező autizmussal.
A kutatók meghatározása szerint azokat a babákat, akiknek mintájában nagyon alacsony volt a neuropeptidek szintje, nagy valószínűséggel diagnosztizálták autizmussal gyerekkoruk későbbi éveiben. A szakértők még terveznek egy nagyobb mintájú kutatást, hogy újszülöttek agyi-gerincvelői folyadékának gyűjtésével és a neuropeptidek szintjének mérésével megállapítsák, megismételhetőek-e a kis méretű kutatás eredményei. Ez azt jelenti, hogy a fenti kutatás eredményei bár ígéretesek, de még nem 100%-ban megbízhatóak, ahhoz ugyanis, hogy egy kutatás érvényes és megbízható legyen, ellenőrizhetővé és megismételhetővé kell válnia.
A kutatás eredményeit a Proceedings of the National Academy of Sciences című tudományos lapban mutatták be kedden.